Миотонический синдром у дітей

Почувши на адресу своєї дитини діагноз «миотонический синдром», батьки відразу впадають у відчай. Коли ж, прийшовши додому, мама погуглити ще і в інтернеті, що це таке, то у неї зовсім може настати депресія. Безумовно, немає нічого хорошого в такому порушенні. Але в дійсності ситуація буває не настільки трагічною, як це описують деякі неврологи. Більш того, часто під цим терміном - миотонический синдром - ховається недостатня компетентність лікаря: не вміючи поставити точний діагноз, такий фахівець виражається досить абстрактно - миотония.

Як би там не було, якщо Ви почули подібне в кабінеті лікаря, то перше, що потрібно усвідомити, ось що: дитина з міотоніческім синдромом абсолютно здатний проживати повноцінне життя, вчиться, працювати, займатися сексом і спороти і так далі. Але з моменту постановки діагнозу Ви, безумовно, повинні будете докласти до його розвитку і догляду за ним набагато більше зусиль, ніж інші батьки. Малюком з міотоніческім синдромом необхідно займатися: постійно, весь час.

Що таке миотонический синдром у немовлят

Термін миотонический синдром дуже ємний і в плані конкретних захворювань і розладів може включати в себе велику групу різних м`язових патологій або порушень. Це аж ніяк не хвороба, що зрозуміло з визначення. Синдром, яким би він не був, означає лише сукупність певних симптомів і ознак, які проявляються в клінічно схожих ситуаціях. Тобто було помічено, що у людей з певними порушеннями розвиваються однакові або схожі симптоми, і їх об`єднали в одну групу, назвавши синдромом.

Відео: Чи потрібен масаж дитині з гіпертонусом? - Доктор Комаровський

У нашому випадку синдром миотонический, що позначає порушення у функціонуванні м`язів і м`язового тонусу ( «міо» - м`яз, «тонус» - напруга). Це порушення полягає в ослабленні, гіпотонії тих чи інших м`язів в стані спокою і одночасному їх спазмування, надмірній напрузі в момент вольових зусиль. Причому характерною відмінністю миотонии є нездатність стислих м`язів розслаблятися відразу після напруги.

Що мається на увазі. Якщо розвивається міотоноія стегон або голеностопа, наприклад, то в стані спокою м`язи в цих зонах залишаються хіба атрофованими, недорозвиненими, недостатньо міцними, млявими. Але як тільки людина робить зусилля, щоб зробити крок або встати на ногу, ці м`язи різко і дуже сильно спазмируются, повністю обездвиживая кінцівку - настає міотонічна атака, якщо висловлюватися медичною мовою.

Це означає, що миотонии схильні тільки скелетні м`язи, які управляються нашою свідомістю і беруть участь в довільних рухах. М`язові тканини внутрішніх органів (серця, органів шлунково-кишкового тракту та ін.), Що скорочуються мимоволі і без нашого вольового участі, що не піддаються такій атрофії.

Симптоми Міотонічна синдрому у дітей

У сучасній медицині виділено кілька різновидів Міотонія, відмінності яких складаються в особливостях походження розлади, в деяких його проявах, в прогнозах на майбутнє. Це хвороба Томсена, генералізована миотония Бейкера, параміотомія, міотонічна дистрофія, синдром Шварц-Джемпела і інші її види.

І все ж, всі вони дуже між собою схожі, оскільки механізм їх розвитку однаковий: м`язи з недостатнім тонусом в певних умовах тонізуються вже дуже сильно, прямо паралізуються. Найчастіше міотонічна атака настає в двох випадках: в момент спроби людини зробити якийсь рух, що вимагає участі уражених м`язів (встати, зробити крок, взяти в руку предмет, заговорити і т.д.), і при впливі на ці м`язи холоду. Але існують і інші чинники, що призводять до погіршення: тривале перебування в нерухомій позі, емоційний сплеск, різкий гучний звук.

Залежно від локалізації миотонии, тобто області її поразки, порушення в м`язової активності можуть проявлятися в ногах, руках, плечах, шиї, на обличчі і навіть століттях очей. Це означає, що в тому чи іншому випадку дитина з міотоніческім синдромом буде погано сидіти, ходити, повертатися, утримувати поставу, розмовляти, управляти своєю мімікою і навіть, можливо, є. У кожному віці це може проявлятися по-іншому. Наприклад, миотонический синдром у новонародженого немовляти мало помітний, особливо, якщо батьки молоді, недосвідчені, і їм немає з чим порівнювати. Але досвідчений уважний педіатр здатний запідозрити недобре і направити дитину на огляд фахівця - спочатку невролога, але потім може знадобитися участь ортопеда, окуліста або логопеда (в залежності від виду порушень). Хоча і тут не все так гладко, як ми вже говорили: останнім часом цим діагнозом стали зловживати, приховуючи під ним найрізноманітніші неврологічні розлади і порушення, не завжди є проявом миотонии.

Відео: Міотонічна дистрофія

Ось чому важливо, щоб висновок лікаря мало під собою якусь підставу. Як мінімум, лікар повинен провести специфічний тест, визначивши Міотонічна реакцію на навантаження, холод і інші подразники. Дитину з підозрою на міотонію для уточнення діагнозу необхідно певним чином обстежити: провести електроміографію (ЕМГ) - деякі лабораторні дослідження (аналізи крові, аналіз ДНК) - біопсію і гистохимическое дослідження м`язових волокон.

Примітно, що повністю вилікувати миотонический синдром практично неможливо (але лякатися не варто - про це ми зараз ще поговоримо), і, як правило, він залишається з дитиною на все життя. Але вперше розлад нерідко дає про себе знати саме в дитинстві, причому дуже часто в самому ранньому віці: можна визначити миотонический синдром у новонародженого, але частіше діагноз ставиться у більш старшої дитини, коли ознаки м`язової слабкості в наявності: малюк довго не сидить, не ходить, не встає або робить всі ці рухи з працею, тільки за допомогою дорослих і з декількох спроб. Батьки помічають, що у відповідь на спробу виконати певний вид рухів тіло дитини нібито не слухається, стає їм некерованим.

У дитини з міотонію можуть спостерігатися проблеми з випорожненням кишечника і сечового міхура (запори, енурез), з виведенням жовчі, із зором (розвивається короткозорість). Така дитина може мати затримку в мовному розвитку, він швидко втомлюється, страждає від головних болів, має порушення в хребті. Помітні проблеми з рівновагою, особливо при бігу, підняття по сходах. Малюк не може сидіти на корточках, спираючись об підлогу повною ступнею - тільки на пальці з піднятою догори п`ятою. Легкий удар по слабких м`язів призводить до їх моментального стиснення і навіть болю (нерідко м`язовий спазм видно навіть неозброєним оком). Різні види миотонии можуть супроводжуватися іншими порушеннями і патологіями.

Найлегше помітити міотоніческіе атаки: наприклад, малюк хоче встати, але завмирає і обездвіжівается, а то і зовсім падає. Потім робить кілька зусиль - і, спираючись на щось, піднімається. У більшості випадків Міотонія спазмовані м`язи «розробляються»: тобто рух, які при першій спробі не представляється можливим, після кількох таких зусиль вдається зробити. Якщо це крок або біг, то, намагаючись зрушити з місця, дитина падає, немов спаралізованний, але чим більше кроків потім він виконає, тим більше стан наближається до нормального: дитина впевнено і без проблем рухається. Втім, так відбувається не завжди.

Можливо також, що вперше з миотонической атакою доводиться зіткнутися вже в підлітковому або дорослому віці.

У дорослому віці людина нерідко виглядає як качок або бодібілдер, якщо проблема криється в відповідних групах м`язів (ніг, сідниць, спини): через постійне перенапруження вони гіпертрофуються, виглядають накачаними, великими. Якщо синдром вражає область обличчя або шиї, то в зовнішньому вигляді це проявляється менш привабливо.

Відео: Дитячий масаж і гімнастика при м`язовій дистонії, фрагменти процедури. Немовля 6 місяців

Причини Міотонічна синдрому у дітей

У точності визначити природу даного виду порушення вченим поки що не вдалося, але в більшості випадків вони вважають, що справа в генетиці. Якщо в роду хтось страждав Міотонія, то шанси дитини отримати цей розлад у спадок досить високі. Вони підвищуються в два рази, якщо синдромом страждають обоє батьків.

Миотонический синдром може супроводжувати інші захворювання і розлади, зокрема нервово-м`язові і ендокринні. Він здатний розвиватися внаслідок перенесеного рахіту або гіподинамії.

Лікування Міотонічна синдрому у дітей

А тепер головне питання: що робити і як лікувати миотонический синдром у дитини? І зараз ми повертаємося до початку нашої статті. Лікування синдрому назвати таким не завжди можливо, тому як повністю воно не виліковується, лише знімаються симптоми. В тій чи іншій ситуації, коли складаються для цього сприятливі умови або коли відбувається інтенсивний вплив на хворого провокують Міотонічна атаку факторів, синдром не упустить можливості нагадати про себе. І такі фактори необхідно навчитися уникати з дитинства. Головним чином, не переохолоджуватися (зняти атаку в такому випадку можна відповідним впливом тепла) і уникати стресів, сильних фізичних навантажень, тривалого перебування в одній розслабленій позі, нервових розладів (будь-яке емоційне потрясіння здатне привести до погіршення).

В іншому дитина виросте і буде проживати повноцінну (наскільки це можливо) життя, але щоб все відбулося саме так, батьки зобов`язані докласти до цього чимало зусиль з раннього дитинства.

Головне значення в лікуванні Міотонічна синдрому у дітей має фізичне зміцнення уражених м`язів і загартовування. Досягти цього можна декількома способами, і якщо Ви хочете домогтися максимально позитивного ефекту, то слід поєднувати їх все.

Відео: Синдром неспокійних ніг

Обов`язково проведіть кілька курсів дитячого масажу у хорошого фахівця. У поліклініці мають бути заняття по ЛФК, на яких фахівець покаже Вам, як можна займатися з дитиною вдома.

Масаж в домашніх умовах і фізичні вправи при Міотонічна синдромі необхідно виконувати щодня! Всі подробиці Вам зобов`язаний розповісти медпрацівник. Наприклад, якщо малюк не вміє вставати на ніжки, то Ви будете з ним вчити кожен етап цього непросто процесу (на що спертися, куди перенести свою вагу, який рух за яким робити, поступово - це тільки на перший погляд все легко).

Дуже рекомендуються заняття з плавання. Якщо немає можливості купати малюка у великій ванні, а також якщо він вже виріс - і простору для плавання залишилося небагато, то обов`язково відвідуйте з ним басейн. Не відмовляйтеся і не нехтуйте фізіотерапевтичними процедурами, які призначать в поліклініці - озокерит, електрофорез, голкорефлексотерапія. Якщо є можливість, оформите дитини в спеціалізований медичний центр, в якому діє спеціальна корекційна програма для дітей з міотоніческім синдромом.

А ось перш ніж почати давати ліки, подумайте раз сто. Є думка, що миотонический синдром не лікується медикаментозно, бо як впливати необхідно на м`язи, і вправи з процедурами якнайкраще для цього підходять. Але деякі стану, пояснюють неврологи, вимагають саме лікарської терапії. Батькам дуже складно зрозуміти, чи дійсно потрібні ті чи інші препарати (зазвичай при Міотонічна синдромі у дітей призначають Церебролізин, Актовегін, Кортексин, Елькар, Енцефабол, Пантогам, вітамінні та інші препарати). Але вивчити інструкцію, показання до застосування, побічні ефекти та відгуки для кожного конкретного засобу - це під силу кожному з нас. Не полінуйтеся виконати невелику роботу, тому що насправді випадки, коли малюкам невиправдано призначають сильнодіючі ноотропні препарати з серйозними побічними реакціями, дуже нерідкі.

Консультуйтеся з декількома лікарями, перш ніж почати давати ліки такому малюкові. І не бійтеся труднощів! Слід тільки приділити своїй дитині більше часу. Але крім Вас цього ніхто не робитиме. Разом Ви обов`язково з усім впораєтеся!

Неодмінно будьте щасливі!

Поділися в соц. мережах: