Муковісцидоз у дітей

Серед найпоширеніших генетичних недуг, які передаються малюкам у спадок, муковісцидоз у дітей діагностується частіше за інших. При цьому захворюванні відбувається ураження всіх систем, які продукують секрет (шлунковий сік, слина, піт, виділення зі статевих органів). Сам секрет набуває в`язкість, густину, важко відділяється і виводиться. Причиною муковісцидозу, як з`ясували вчені, є генетична мутація, при якій організм продукує специфічний ген. Якщо дитина успадкував по одному такому гену від батьків, то він може народитися з муковісцидозом. А ось екологічні, вікові фактори, шкідливі звички батьків, прийом ліків і стреси до цього недугу відношення не мають. Справедливості заради відзначимо, що навіть у хворих на муковісцидоз батьків є шанс народити здорового спадкоємця, тому що хворий малюк народжується в кожному четвертому випадку. При цьому підлогу крихти значення не має.

Діагностика і симптоматика

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

Симптоми муковісцидозу у новонароджених дітей проявляються вже в перші дні життя. Так, кожен п`ятий малюк стикається з меконіальної илеусом - непрохідністю кишечника. Меконій в кишечнику ущільнюється і закупорює тонку кишку. Кал дуже важко відіпрати з пелюшок, тому що в ньому є домішка неперетравленої жиру, шлункового соку, ферментів підшлункової залози. Запах калу жахливий, а сам стілець рясний і багаторазовий.

Наступний симптом - жовтяниця. Якщо у здорових малюків вона проходить через п`ять-шість днів, то діти, хворі на муковісцидоз, самостійно позбавитися від неї не можуть. Це пов`язано з тим, що жовч теж згущується і не може нормально відтікає з жовчного міхура.

Відео: Діти з муковісцидозом. квітку едельвейса

Протягом першого року життя малюк страждає від сухого кашлю, викликаного скупченням в бронхах в`язкого густого мокротиння. Через неможливість откашлять слиз в ній активно розмножуються бактерії, що провокують гнійні процеси. бронхіт і пневмонія - Часті супутники малят, хворих на туберкульоз на муковісцидоз.

Постійна боротьба організму з наслідками муковісцидозу послаблює дитячий організм, тому відзначається відставання у фізичному розвитку. І вага, і зростання крихти не відповідають нормам. Ситуація ускладнюється ще й тим, що ферменти підшлункової залози не можуть потрапити в кишечник, тому починають роз`їдати саму залозу. Організм реагує по-своєму - заміщає слизову залози сполучною тканиною. Якщо основними симптомами у малюка є ознаки порушення роботи шлунково-кишкового тракту, то форма муковісцидозу називається кишкової.

Діагноз «муковісцидоз» підтверджується аналізами і дослідженнями. Крім огляду, призначається аналіз на визначення рівня ферменту підшлункової залози в крові, потових проба, копрограма. Варто відзначити, що скринінг дозволяє діагностувати муковісцидоз у новонароджених навіть у разі відсутності симптомів, але в країнах СНД його в обов`язковому порядку не проводять.

лікування

Лікування муковісцидозу - це комплексна безперервна терапія, яка супроводжує людину все життя. Кожен день дитині необхідно приймати медпрепарати, що сприяють розрідженню секрету. Якщо узагальнити, то лікування включає наступні напрямки:

• антибактеріальна терапія (боротьба з інфекціями);
• муколітична терапія (розрідження мокротиння) -
• кинезитерапия (дихальна гімнастика);
• гепатопротекція (розрідження жовчі, захист печінки);
• вітамінотерапія (поліпшення засвоєння корисних речовин).

На жаль, терапія муковісцидозу коштує дорого, хоч такі діти і мають ряд пільг. Постійний контроль, дотримання правил гігієни і рекомендацій лікаря може поліпшити якість життя дитини.