Будьте уважні: муковісцидоз! Сіптоми, діагностика і лікування муковісцидозу у дітей

Муковісцидоз відноситься до групи поширених вроджених захворювань, при яких якість і тривалість життя безпосередньо залежать від своєчасності встановлення діагнозу і постійного активного лікування. Тому дуже важливо, щоб батьки мали уявлення про його основних клінічних проявах.

Що таке муковісцидоз

Муковісцидоз, або хронічний цістіческій (кістозний) фіброз - Важке спадкове захворювання, при якому порушені функції всіх залоз, що виробляють різні види секрету. Внаслідок цього повільно, але неухильно, розвивається ураження всіх органів, особливо шлунково-кишкового тракту і бронхо-легеневої системи.

Густа, рясна, в`язка слиз бронхіальних залоз зменшує і потім закупорює просвіт бронхів, заповнює альвеоли, викликаючи навіть на тлі лікування часті запалення легенів і бронхіти, прогресуючу дихальну недостатність.

Порушення фізико-хімічних властивостей секретів травних залоз протягом всього шлунково-кишкового тракту призводить до вираженої ферментативної недостатності, а також до утворення кіст в підшлунковій залозі. В результаті у пацієнта, яка здатна повноцінно перетравлювати і засвоювати їжу, поступово розвивається важка дистрофія.

Через підвищений виділення з секретом потових залоз іонів натрію і хлору відзначається зневоднення, а значить, ще більше згущення виділень всіх екскреторних залоз, скупчення його в вивідних протоках, їх закупорка з розвитком кіст і розростанням рубцевої тканини (склероз). Це ще більше знижує функцію всіх органів.

Клінічні прояви муковісцидозу

1. З боку органів дихання: виникає ще в дитинстві сухий нав`язливий кашель, що переростає у вологий, з свистячими сухими і різними за звучанням вологими хрипами. Для дітей, у яких ураження легень переважає в клінічній картині захворювання, дуже характерні багаторазові обструктивні бронхіти і повторювані пневмонії вже на першому році життя. Буквально кожна гостра вірусна інфекція супроводжується легеневими ускладненнями з дихальною недостатністю.

Поступово з`являється і наростає участь допоміжних м`язів (міжреберних, шийних, передньої черевної стінки) при вдиху і видиху, зберігаючись і в спокої. Закупорка густим слизом дрібних бронхів призводить до утворення ділянок перераздутіе легких, що чергуються зі спавшегося часточками, заміщені сполучною тканиною і більш не беруть участі в газообміні. В результаті через кисневе голодування хворий не переносить вікові фізичні навантаження, швидко втомлюється.

Характерно швидкий розвиток хронічного аденоидита, тонзиліту, поліпозного синуситу.

2. З боку органів травлення: у двох з п`яти хворих кишковою формою дітей муковісцидоз проявляється вже в періоді новонародженості у вигляді виникає на другу-третю добу життя меконіальної кишкової непрохідності. В`язкий первородний стілець викликає скупчення газів в кишечнику, відрижки і блювоту, наростаючу інтоксикацію і зневоднення, здуття живота. У деяких випадках при загрозі розриву кишки (перфорації) або при приєднанні перитоніту малюкам потрібна екстрена хірургічна допомога.

Через підвищеної в`язкості слини у пацієнтів спостерігається сухість губ і слизової оболонки порожнини рота, утруднене ковтання. При цьому дитина багато вживає рідини.

Недостатність травних ферментів шлунково-кишкового тракту у дітей, що знаходяться на грудному вигодовуванні, можна запідозрити лише по нестійкого стільця. Запори у них чергуються з рясним частим стільцем, обов`язково з підвищеним відходженням газів. Після введення прикорму і при поступовому переході на «дорослий» тип харчування клінічні симптоми стають все більш вираженими. Це рідкий жирний стілець, смердючі гази, роздутий живіт, недостатня прибавка у вазі на тлі якісного рясного харчування, неухильне зниження апетиту.

Утруднене відходження в`язкого травного секрету з підшлункової залози викликає її кістозне склерозування, що порушує переварювання жирів з їжі і в деяких випадках призводить до розвитку цукрового діабету.

Низька швидкість виділення густої жовчі є причиною формування калькульозногохолециститу, збільшення розмірів і цирозу печінки.

3. З боку шкіри: типова ознака муковісцидозу - дуже солоний піт через підвищеного вмісту в ньому іонів натрію і хлору. Швидко розвивається полівітамінна і білкова дистрофія проявляються сірої блідістю, в`ялістю і сухістю шкіри. Як правило, яскраво видно малюнок підшкірних кровоносних судин.

Залежно від того, поразка яких органів переважає в клінічній картині захворювання, муковісцидоз може протікати у вигляді кишкової, легеневої або змішаної форми, меконеальной кишкової непрохідності, стертих (слабо виражених) і атипових форм. Але у всіх випадках діагностуються патологічні зміни у всьому організмі.

Як встановлюється діагноз муковісцидоз

У новонароджених досліджується суха крапля крові на кількісний вміст в ній імунореактивного трипсину. За допомогою цього методу тільки виробляється відбір групи ризику щодо виявлення муковісцидозу. Якщо при повторному обстеженні виходить позитивний результат, дитині роблять потову пробу.

Потового тест, виконаний не менше трьох разів, повинен підтвердити високий вміст іонів хлору і натрію в навішуванні поту.

Типовим для муковісцидозу вважається високий вміст жирів і жирних кислот в копрограмме.

Молекулярно-генетичне дослідження навколоплідних вод в терміні після 18 тижнів вагітності має 96% точністю.

лікування муковісцидозу

На сьогоднішній день способів повного лікування від цієї важкої недуги не існує. Використовується цілий комплекс заходів, загальмовують прогресування патологічного процесу і поліпшують самопочуття хворого. Обов`язково застосовуються:

• вібраційний масаж грудної клітки і дихальна гімнастика для поліпшення відходження густий слизу-
• лікарські препарати, що зменшують в`язкість мокротиння і сприяють її відходженню. Це трипсин, ацетилцистеїн, сода, рослинні і синтетичні відхаркувальні засоби у вигляді інгаляцій і для прийому внутрь-
• вдихання кисню при розвитку легеневої недостатності-
• дієта з підвищеним вмістом повноцінних рослинних і тваринних білків, солі і з обмеженням жирів, важко засвоюваних продуктів, вуглеводів
• постійний прийом великих доз травних ферментів під контролем Копрограма, щоб по можливості домогтися нормалізації перетравлює функції органів шлунково-кишкового тракта-
• терапія приєднуються симптомів ураження різних органів.

ускладнення муковісцидозу

1. Гострий перитоніт через прориву стінки кишки.
2. Часті пневмонії з розвитком абцесси в легких.
3. Деформація кінцевих фаланг пальців за типом «барабанних паличок».
4. Загальна важка дистрофія з уповільненням фізичного розвитку.
5. Через кисневе голодування - постійний астенічний синдром, зниження шкільної успішності, уповільнення розвитку процесів мислення і пам`яті.
6. Прогресуюча легенево-серцева недостатність.
7. Синдром холестазу (свербіж шкіри, жовтяничне фарбування шкіри).
8. Цироз і фіброз печінки з розвитком синдрому портальної гіпертензії.
9. Смерть в дитячому, юному і молодому віці на тлі декомпенсації діяльності серця, вираженою легеневою гіпоксії, важкої пневмонії, фіброзу печінки, важкої недостатності функції підшлункової залози і виснаження. Тривалість життя пацієнтів в Росії рідко перевищує 30 років.

поширеність муковісцидозу

Кожен двадцятий житель планети є гетерозиготних носієм генів, що відповідають за формування муковісцидозу. Це означає, що вони здорові, ніяких патологічних змін в їх організмі не відбувається. Хвороба розвивається лише в тому випадку, коли обоє батьків передають своїй дитині дефектний спадковий матеріал. Імовірність народження такої гомозиготного носія генів муковісцидозу дорівнює 25%, що з точки зору науки генетики вважається дуже високим ризиком. У підсумку в країнах, де запроваджено суцільне скринінгове обстеження новонароджених та немовлят першого року життя, хвороба реєструється у всіх соціальних прошарках з частотою 1: 2000 дітей.

Теоретично в сім`ях, де є хворий на муковісцидоз, до 75% родичів можуть бути гетерозиготними носіями патологічних генів. Тому в таких випадках необхідно дуже уважно підійти до питання створення сім`ї, планування потомства, генетичного скринінгу на ранніх термінах вагітності і незабаром після пологів.